Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
Alle Einträge 5
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Herz-Hand-Syndrom
- Omodysplasie
- Knochendysplasie, fibröse
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Maffucci-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Costello-Syndrom
- Noonan-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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- Maladie de von Hippel-Lindau
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Silver-Russell-Syndrom
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- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
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- Costello-Syndrom
- Noonan-Syndrom
Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
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50937 Köln
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
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- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Herz-Hand-Syndrom
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Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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